28-02-2014 Día Mundial de las Enfermedades Raras
EL SÍNDROME X-FRÁGIL es la causa genética hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual
Frecuencia de afectados: 1 hombre cada 2500 – 1 mujer cada 4000
RASGOS
CARA ALARGADA Y ASIMETRICA FRENTE AMPLIA Y MACROCEFALIA
HIPOTONIA EN LA PRIMERA INFANCIA
PALADAR HENDIDO
OREJAS GRANDES DE IMPLANTACION BAJA
TESTICULOS GRANDES (MACROORQUIDISMO)
HIPERLAXITUD ARTICULAR
PIES PLANOS ESTRABISMO
OTITIS RECURRENTES
CONVULSIONES Y EPILEPSIA
PROBLEMAS DE APRENDIZAJE
RASGOS AUTISTAS
AGRESIVIDAD ANSIEDAD Y TIMIDEZ. HUMOR INESTABLE
HIPERACTIVIDAD
DEFICIT DE ATENCION
PROBLEMAS DE INTEGRACION SENSORIAL
PROBLEMAS DE LENGUAJE
Frecuencia de portadores: 1 hombre cada 800 – 1 mujer cada 250. En portadores causa ataxia con parkinsonismo (FXTAS) y Fallo ovárico (FX-POI)