EL SÍNDROME X FRÁGIL: LA CAUSA DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL GENETICA MÁS FRECUENTE.
El síndrome X Frágil (SXF) es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual, problemas de desarrollo, comportamiento y aprendizaje, por ello estaría dentro de los trastornos del desarrollo. Es el segundo más frecuente...
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Sucesos que dan sentido al trabajo que hacemos y nos motivan para seguir a pesar de los pesares..
Hoy me ha llamado una personamuyXpecial para nosotros
Llamada de Jaén a las 21:26. contesto: Diga Escucho una voz entre risas y carcajadas.. Hola Yolanda
Digo: - Hola JA, ¿como...
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EL SÍNDROME X-FRÁGIL es la causa genética hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual
Frecuencia de afectados: 1 hombre cada 2500 – 1 mujer cada 4000
RASGOS
CARA ALARGADA Y ASIMETRICA FRENTE AMPLIA Y MACROCEFALIA
HIPOTONIA EN LA PRIMERA INFANCIA
PALADAR HENDIDO
OREJAS GRANDES DE IMPLANTACION BAJA
TESTICULOS GRANDES (MACROORQUIDISMO)
HIPERLAXITUD ARTICULAR
PIES PLANOS ESTRABISMO
OTITIS...
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Los resultados de un estudio reciente en EEUU indican (http://www.news.wisc.edu/20785): 1 en 151 mujeres y 1 en 468 varones son portadores de la premutación que causa el Síndrome X Frágil. Mas del doble de lo que se había descrito.. En España el último estudio publicado...
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En primer lugar desearos unas felices fiestas y un próspero año 2013. Queremos daros la bienvenida y animaros a participar activamente en la WEB www.personasXpeciales.es, que iremos creando entre todos los interesados en el Síndrome X frágil, que está iniciada y organizada por el grupo...
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