Estas familias deberían valorarse por un equipo multidisciplinar que aunaría los esfuerzos de los facultativos médicos, genetistas (una de las especialidades cuya formación está por regularizar en España), también tendrían un papel importante los psicólogos, los psicomotricistas, los logopedas y los profesores, que trabajarían de forma coordinada para ofrecer servicios específicos y más adecuados a estos tipos de trastornos. Actualmente la fragmentación de los estamentos implicados en dar la intervención a estos pacientes, provoca un retraso irrecuperable en los diagnósticos que impide en muchos casos la intervención temprana.
En muchos casos son las asociaciones de afectados y las familias realizando esfuerzos económicos muy importantes, los que están desarrollando programas de intervención a los afectados, para complementar los escasos recursos que desde los estamentos públicos se han dedicado a esta patología. No hay que olvidar que por su frecuencia 1 de cada 2500 varones y 1 de cada 4000 mujeres, es después del Síndrome de Down, la segunda causa de discapacidad mental y la primera causa de tipo hereditario, por lo que la difusión de este tipo de patología en los medios de comunicación es fundamental, es por ello que agradecemos desde aquí a todos por acudir a esta llamada, y a los responsables de los medios de comunicación, los minutos que han dedicado a conocer algo más sobre el Síndrome X frágil. Será necesario conseguir que la población conozca la patología y las posibilidades de prevención e intervención que ya existen en la actualidad y que hoy sabemos mejoran la situación de los afectados, por lo que todos los esfuerzos que se dediquen desde los medios de comunicación serán muy beneficiosos para alcanzar mejoras en esta patología.
Aun no existiendo en estos momentos un tratamiento específico que cure el síndrome, si tenemos que decir que se están dedicando grandes esfuerzos económicos desde las administraciones y los organismos privados para financiar proyectos que desvelen las alteraciones fisiopatológicas del síndrome y busquen enfoques terapéuticos eficaces para el síndrome que complemente a las intervenciones socio- educativas, y así aliviar los síntomas del trastornos.
Varios de los proyectos que desarrollamos en el grupo de investigación de la Fundación IMABIS y que coordino desde hace 4 años, se dedican a encontrar mecanismos bioquímicos alterados como posibles dianas terapéuticas del Síndrome X frágil sobre los que poder actuar para normalizar los cambios biológicos, el comportamiento y el aprendizaje. Estamos utilizando un modelo de ratón creado con el Síndrome, y que sirve como medio para estudiar las alteraciones a nivel del sistema nervioso central y ensayar los tratamientos. Los trabajos mas recientes que estamos realizando intentan comprobar que los resultados observados en el ratón son parte del Síndrome en humanos y así poder justificar la utilización de los compuestos, que hemos demostrado son efectivos en el modelo de ratón, en un ensayo en pacientes que empezaría si obtenemos los fondos necesarios durante el 2006-2007, intentaremos demostrar si estos compuestos son un enfoque terapéutico para los pacientes y mejoran la hiperactividad, la ansiedad o los problemas de aprendizaje.
Pensamos que los esfuerzos que dedicamos desde todos los laboratorios de investigación ensayando nuevos compuestos darán en poco tiempo sus frutos, desarrollando nuevos tratamientos farmacológicos más efectivos y específicos para los afectados por el Síndrome X Frágil.
Cuando llegue ese momento dentro de poco y tengamos un tratamiento efectivo, sería interesante poder aplicarlo a las personas que estén afectadas por este trastorno. Por lo que el diagnóstico es la fase fundamental en la detección y tratamiento de la patología hoy conocida como Síndrome X frágil, en un intento por reducir los elevados costes personales, familiares y socio-laborales del Síndrome.
