PI10-CTS-05704
El Síndrome X frágil (SXF) con una prevalencia de 1/2500 varones y 1/4000 mujeres es la principal causa de discapacidad intelectual y autismo de origen genético, y carece de un tratamiento efectivo en la actualidad. La mutación dinámica por expansión de tripletes (CGG)n conduce a la perdida de la proteína FMRP en los tejidos de los pacientes, lo que activa proteínas de señalización intracelular como Rac1 (implicada en formación y mantenimiento de las espinas dendríticas, la producción de radicales libres a través de NADPH-oxidasa y el control de la neurosecreción). Nuestros resultados previos demuestran estrés oxidativo en el sistema nervioso del modelo animal del SXF. El tratamiento crónico con antioxidantes normaliza la actividad de NADPH-oxidasa, mejora el estatus oxidativo, así como el comportamiento y el aprendizaje. En 64 pacientes de 6 a 18 años se demuestra a través de ensayos clínicos controlados con placebo una mejora evidente en los síntomas tras recibir 12 semanas de una dosis terapéutica de vitaminas antioxidantes. Este proyecto pretende establecer la efectividad y seguridad de la combinación de las dos vitaminas antioxidantes en población pediátrica con SXF (que en la actualidad no dispone de alternativa terapéutica). Mejorar notablemente el pronóstico y diferentes aspectos del neurodesarrollo así como la calidad de vida de los afectados y sus cuidadores. Se inicia un nuevo ciclo de innovación basado en los resultados previos de la investigación básica y clínica del grupo, orientado a estudiar la eficacia de las dos vitaminas antioxidantes, para analizar la seguridad y eficacia en pacientes.
Los datos del ensayo clínico con ADULTOS son los siguientes:
Código del Estudio
PI10-CTS-05704
Título
Ensayo clínico fase III, doble ciego, de una vía cruzada, para evaluar la seguridad y la eficacia de la combinación de ácido Ascórbico (vitamina C) y tocoferol (vitamina E) versus placebo para el tratamiento de los trastornos cognitivos y de comportamiento en población infantil con Síndrome X frágil.
Código Protocolo
SXF2-8
Número de EudraCT
2015-005460-42
Promotor
Monitor
Investigador coordinador
Investigadores principales y centros participantes
Comité ético de referencia
Comité Provincial de Málaga
Diseño
Objetivo primario
Evaluación de la seguridad, tolerabilidad y eficacia de la combinación de dos antioxidantes ácido ascórbico y tocoferol, para el tratamiento de trastornos cognitivos y de comportamiento en población infantil diagnosticada de síndrome X frágil.
Población del estudio
Pacientes diagnosticados de síndrome X frágil con edades comprendidas entre 1 y 8 años.
Tamaño muestral
40 pacientes
Información general del medicamento en investigación