PI10-CTS-05704
El Síndrome X frágil (SXF) con una prevalencia de 1/2500 varones y 1/4000 mujeres es la principal causa de discapacidad intelectual y autismo de origen genético, y carece de un tratamiento efectivo en la actualidad. La mutación dinámica por expansión de tripletes (CGG)n conduce a la perdida de la proteína FMRP en los tejidos de los pacientes, lo que activa proteínas de señalización intracelular como Rac1 (implicada en formación y mantenimiento de las espinas dendríticas, la producción de radicales libres a través de NADPH-oxidasa y el control de la neurosecreción). Nuestros resultados previos demuestran estrés oxidativo en el sistema nervioso del modelo animal del SXF. El tratamiento crónico con antioxidantes normaliza la actividad de NADPH-oxidasa, mejora el estatus oxidativo, así como el comportamiento y el aprendizaje. En 64 pacientes de 6 a 18 años se demuestra a través de ensayos clínicos controlados con placebo una mejora evidente en los síntomas tras recibir 12 semanas de una dosis terapéutica de vitaminas antioxidantes. Este proyecto pretende establecer la efectividad y seguridad de la combinación de las dos vitaminas antioxidantes en población pediátrica con SXF (que en la actualidad no dispone de alternativa terapéutica). Mejorar notablemente el pronóstico y diferentes aspectos del neurodesarrollo así como la calidad de vida de los afectados y sus cuidadores. Se inicia un nuevo ciclo de innovación basado en los resultados previos de la investigación básica y clínica del grupo, orientado a estudiar la eficacia de las dos vitaminas antioxidantes, para analizar la seguridad y eficacia en pacientes.
Los datos del ensayo clínico con ADULTOS son los siguientes:
Código del Estudio
PI10-CTS-05704
Título
Ensayo clínico fase III, doble ciego, de una vía cruzada, para evaluar la seguridad y la eficacia de la combinación de ácido Ascórbico (vitamina C) y tocoferol (vitamina E) versus placebo para el tratamiento de los trastornos cognitivos y de comportamiento en población infantil con Síndrome X frágil.
Código Protocolo
SXF2-8
Número de EudraCT
2015-005460-42
Promotor
Fundación Pública Andaluza para la Investigación de Málaga en Biomedicina y Salud (FIMABIS)
Avda. Jorge Luis Borges nº15 Bl.3 Pl.3,
29010 Málaga
Financiación: PI10-CTS-05704 (Consejería de Innovación. Junta de Andalucía.
Monitor
CRO Delos Clinical
C/ Miguel de Mañara 11 Bajo D
41004 Sevilla
Investigador coordinador
Yolanda de Diego Otero.
Hospital Regional de Málaga
Hospital Civil
Plaza del Hospital civil s/n
29009 Málaga
Investigadores principales y centros participantes
1. Lucia Pérez Costilla.
Hospital Regional de Málaga
Hospital Civil
Plaza del Hospital civil s/n
29009 Málaga
2. María Victoria Gil Navarro
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Avda. Manuel Siurot s/n
41013 Sevilla
Comité ético de referencia
Comité Provincial de Málaga
Diseño
Ensayo clínico fase III, aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo.
– Tipo de control: controlado con placebo
– Procedimiento de asignación de tratamientos: aleatorizado
– Nivel y método de enmascaramiento: doble ciego tras un periodo de lavado con placebo a ciego simple.
Objetivo primario
Evaluación de la seguridad, tolerabilidad y eficacia de la combinación de dos antioxidantes ácido ascórbico y tocoferol, para el tratamiento de trastornos cognitivos y de comportamiento en población infantil diagnosticada de síndrome X frágil.
Población del estudio
Pacientes diagnosticados de síndrome X frágil con edades comprendidas entre 1 y 8 años.
Tamaño muestral
40 pacientes
Información general del medicamento en investigación
Descripción general del medicamento
Vitamina C (ácido ascórbico)
Pertenece a las vitaminas y minerales. Es una vitamina hidrosoluble, código ATC: A11G
La vitamina C, enantiómero L del ácido ascórbico o antiescorbútica, es un nutriente esencial, en particular para los mamíferos. La presencia de esta vitamina es requerida para un cierto número de reacciones metabólicas en todos los animales y plantas y es creada internamente por casi todos los organismos, siendo los humanos una notable excepción. Su deficiencia causa escorbuto en humanos, de ahí el nombre de ascórbico que se le da al ácido, y es ampliamente usada como aditivo alimentario para prevenir este último.
Vitamina E (alfa tocoferol)
La vitamina E o alfa tocoferol es un suplemento nutricional, liposoluble, código ATC: A11JA. El α-tocoferol o