EC-10-191

Ensayo fase III estudio de investigación para el desarrollo de nuevos medicamentos con la participación voluntaria de pacientes y en condiciones controladas por profesionales médicos y científicos. La fase III indica que el diseño del estudio persigue evaluar principalmente la eficacia del tratamiento aplicado a pacientes reales y la evaluación de sus efectos sobre los síntomas de la enfermedad. Al ser un estudio de eficacia, para constatar los efectos del tratamiento en estudio, se deben comparar los resultados obtenidos al tratar a un determinado grupo de pacientes frente a otro grupo de características similares que se somete al mismo proceso de estudio e intervención pero sin recibir el tratamiento activo (en este caso, utilizando un placebo para hacer las comparaciones totalmente equivalentes).

Doble ciego: se refiere a un aspecto de la metodología del estudio, con la que se establecen ciertos mecanismos por los que los pacientes participantes en el estudio y los profesionales que los atienden a lo largo del mismo, desconocen el tratamiento que están tomando en todo momento. Esto aumenta la calidad de los resultados a la hora de establecer relaciones causa-efecto entre la administración de un determinado tratamiento y la respuesta que produce. La apertura del ciego se realiza al final del estudio para analizar los resultados, en casos de reacciones adversas, o por indicación del médico a cargo de la atención del paciente durante todo el estudio.

Aleatorizado: es otro aspecto metodológico de este tipo de investigaciones. Mediante la aleatorización, los pacientes se asignan a los diferentes grupos de estudio totalmente al azar, facilitando así la composición heterogénea de los grupos a estudiar y evitando sesgos que podrían influir en los resultados obtenidos. En este ensayo los participantes se asignan a dos grupos distintos. En uno reciben el tratamiento con dos tomas diarias de antioxidantes; y el en el otro reciben un placebo (pastillas con la misma apariencia, en botes iguales, y con la misma pauta de administración pero sin actividad farmacológica.

De una vía cruzada: Tras una primera fase de 20 semanas en los grupos asignados al azar al tratamiento con antioxidantes o placebo; todos los participantes entran en una fase de tratamiento abierto (otras 20 semanas), en la que todos reciben el tratamiento con la combinación de antioxidantes

La hipótesis de partida del estudio es que al igual que en el autismo y en otros trastornos del desarrollo del sistema nervioso central, también en el Síndrome X Frágil se produce una elevada producción de radicales libres en las células del tejido nervioso, provocando un estado de estrés oxidativo que puede ser determinante en la fisiopatología de estas enfermedades.

En estudios previos, el grupo de investigación INTRAM, ha demostrado en un modelo experimental del Síndrome X Frágil, que la administración de antioxidantes en ratones que muestran diferentes características típicas de la enfermedad, consigue revertir el desequilibrio oxidativo en las células, normalizando además otros parámetros conductuales como la hiperactividad, la ansiedad y déficit de aprendizaje en estos animales.

Por todo ello, se propone el tratamiento con compuestos antioxidantes como una nueva aproximación para el tratamiento de los trastornos del Síndrome X Frágil asociados al desequilibrio oxidativo de las células nerviosas.

El equipo desarrolló un proyecto previo en el que participaron treinta pacientes, que tras doce semanas de tratamiento con una combinación de antioxidantes mostraron una mejoría significativa en diferentes pruebas de conducta sin presentarse efectos adversos graves.

Con estas premisas, se diseñó este nuevo estudio piloto con cien participantes afectados por el Síndrome X Frágil, y con el objetivo principal de confirmar los resultados previos y demostrar la eficacia terapéutica de este tratamiento. El siguiente esquema representa el plan de trabajo del estudio.

Esta nueva propuesta de investigación, se centra en la aplicación práctica de los resultados obtenidos durante más de quince años de trabajo científico en el campo del Síndrome X Frágil de la Investigadora Principal del estudio, los últimos seis como Coordinadora del Grupo de Investigación INTRAM. Con los proyectos desarrollados hasta la fecha, el equipo de investigación ha venido contribuyendo de forma significativa al abordaje científico sobre los mecanismos íntimos que causan el Síndrome y la aparición de sus consecuencias, hasta encontrar una nueva aproximación para desarrollar un posible tratamiento que mejore el rendimiento y la calidad de vida de las personas que lo sufren.

Gran parte de los avances conseguidos, han sido posibles por la utilización de un modelo experimental desarrollado en ratones modificados genéticamente y que presentan la mutación genética que caracteriza el Síndrome X Frágil. La actividad científica del Grupo INTRAM incluye por supuesto la publicación de los resultados obtenidos en revistas especializadas y de ámbito internacional, contribuyendo así al debate científico-técnico en este campo.

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