V Jornadas – 2016

• Sensibilizar e informar a los estamentos sanitarios, educativos, asistenciales y a la sociedad.
• Aumentar el grado de conocimiento de los profesionales, tanto del sector sanitario como educativo y socio-laboral.
• Promover el intercambio de información y de nuevas vías de colaboración entre:
  • Profesionales
  • Profesionales y asociaciones
• Reducir el porcentaje de niños y portadores sin diagnosticar.
• Conseguir un mayor apoyo por parte de la Administración.
• Mejorar la integración de los afectados.

Estas jornadas iban dirigidas a:

• Diferentes profesionales del sector sociosanitario, especialistas en diversas áreas implicadas en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento –médicos, genetistas, psicólogos, pedagogos, logopedas, profesores, maestros, asistentes sociales y terapeutas ocupacionales- de los afectados.

• Familias de personas afectadas. Especialmente a familias con personas afectadas por patologías relacionadas con la mutación del Gen FMR1.

• Sociedad en general

• Federación española de asociaciones del síndrome de la X frágil
  Promociona la investigación acerca de esta enfermedad y contiene información sobre la misma, actividades, publicaciones, enlaces y otros servicios.
• Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)
  Profesionales españoles dedicados al diagnóstico prenatal.
• Asociación Española de Pediatría (AEP)
  Página web de la Asociación Española de Pediatría.
• European Society oh Human Genetics (ESHG)
  Página web de la Sociedad Europea de Genética Humana
• Sociedad Española de GenéticaPágina WEB de la Sociedad Española de Genética.
• European Molecular Genetics Quality Network
  Organización que promueve la calidad en los análisis de genética molecular a través de controles de calidad externos y la organización de encuentros y publicaciones.
• The M.I.N.D. Institute
  Organización internacional de investigación multidisciplinar comprometida con la excelencia, colaboración y esperanza en el estudio de las causas y el desarrollo de mejores tratamientos y curas para las enfermedades del desarrollo neurológico.
• The National Fragile X Foundation
• Conquer Fragile X

• MedlinePlus: Síndrome X frágil
  Genética; Síndrome X frágil: Un libreto para familias y profesionales (Fundación para el Síndrome X Frágil) – Archivo PDF extenso.
• Directorio de laboratorios europeos de diagnóstico genético
• ORPHANET
  Es un servidor de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de acceso público libre.
• National Center of Biotechnology Information (NCBI) de EEUU
  Buscador del catálogo de genes humanos y enfermedades hereditarias (inglés).
• The Genome Database (GDB)
  Es una base de datos official sobre mapeo genómico y resultado de estudio de genoma Humano.
• Base de datos NCBI
  Establecida en 1988, engloba datos e información sobre biología molecular, publicaciones, investigación, programas informáticos de análisis, datos del genoma, información biomédica que mejoren el conocimiento de los procesos moleculares que afectan a la salud humana y las enfermedades.
• Genetic Science Learning Center
  Página divulgativa que pretende ayudar a la gente a comprender como la genética afecta sus vidas y a la sociedad.
• Human Genome Project Information
• La Genética al Alcance de todos
  Página divulgativa sobre genética humana.

• Tríptico de información sobre el Síndrome X Frágil. Fuente: Grupo de investigación en patología mental “INTRAM” CTS-546 de la Fundación IMABIS.
• Estimación del numero de afectados y portadores del Síndrome X frágil en España, Andalucía y sus provincias. Fuente: INE.
• Presentación del Grupo de investigación en patología mental “INTRAM” CTS-546 del Hospital REgional Universitario (IBIMA) sobre el Síndrome X Frágil.