IV Jornadas – 2014

• Sensibilizar e informar a los estamentos sanitarios, educativos, asistenciales y a la sociedad.

• Aumentar el grado de conocimiento de los profesionales, tanto del sector sanitario como educativo y socio-laboral.
• Promover el intercambio de información y de nuevas vías de colaboración entre:
  • Profesionales
  • Profesionales y asociaciones
• Reducir el porcentaje de niños y portadores sin diagnosticar.

• Conseguir un mayor apoyo por parte de la Administración.
• Mejorar la integración de los afectados.

Estas jornadas iban dirigidas a:

• Diferentes profesionales del sector sociosanitario, especialistas en diversas áreas implicadas en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento –médicos, genetistas, psicólogos, pedagogos, logopedas, profesores, maestros, asistentes sociales y terapeutas ocupacionales- de los afectados.

• Familias de personas afectadas

• Sociedad en general

En primer lugar daros la bienvenida y animaros a participar activamente en las IV Jornadas Interdisciplinares sobre el Síndrome X frágil y otras patologías genéticas que causan autismo, organizadas el 10 y 11 de Octubre en el Hospital Materno Infantil de Málaga.

Coincidiendo con la celebración, el día 10 de Octubre, del Día europeo del Síndrome X frágil, hemos querido aprovechar esta importante celebración para inaugurar las IV Jornadas Interdisciplinares, que organizamos desde el Grupo de Investigación de Enfermedades Mentales (CTS456) del Hospital Regional Universitario de Málaga dentro el Instituto  de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), en coordinación con la Asociación de Profesionales GIRMOGEN y AFINIA-SXF; dentro del convenio con el Real Patronato sobre Discapacidad.

El objetivo principal será actualizar y difundir las novedades que se han desarrollado, en los últimos 9 años desde que se celebraron, con gran éxito, las II Jornadas Interdisciplinares, organizadas por nosotros en Fuengirola  en Diciembre del 2005, en la que se superaron los 300 participantes.

Muchas gracias a Su Majestad La Reina Doña Leticia por su amable aceptación a presidir el comité de honor de las Jornadas, a todos los asistentes, ponentes, moderadores, patrocinadores y colaboradores por confiar una vez más en la labor de difusión y actualización de estas IV jornadas Interdisciplinares sobre el Síndrome X Frágil y otros trastornos genéticos que causan autismo. Vuestra importante contribución ha permitido que sean posibles los días 10 y 11 de Octubre del 2014.

El evento cuenta con un alto contenido científico y esperamos que permita una elevada participación, serán más de 25 trabajos, que se tratarán durante los 2 días de las jornadas y se van a organizar talleres prácticos simultáneos dirigidos principalmente a familiares y terapeutas de afectados, así como a estudiantes interesados en este campo.

Durante el periodo de organización de las jornadas, iréis recibiendo mensajes con información definitiva de las mesas redondas y conferencias en las diferentes áreas temáticas para facilitaros la participación en aquellas que más os interesen. De momento os recomendamos la conferencia inaugural de la Dra. Elizabeth Pintado Sanjuán, Profesora de Bioquímica Medina y Biología Molecular. Universidad de Sevilla. Titulada: Los últimos 20 años de Investigación y Diagnóstico Molecular del Síndrome X Frágil en Andalucía.

El congreso se organiza en áreas temáticas con mesas redondas, conferencias y seminarios que abarcan prácticamente todos los aspectos del Síndrome X frágil y de los trastornos genéticos que causan Autismo. Los trabajos serán presentados en cada una de las sesiones que se irán celebrando, según el programa realizado (programa preliminar).

Como novedad para estas Jornadas, es posible participar dejando la opinión sobre las necesidades observadas en el Síndrome, también sobre las ponencias, mesas redondas y seminarios a través del foro dispuesto a tal efecto en la página WEB de las jornadas y en la secretaria técnica durante los días de celebración del evento.

Los seminarios prácticos que se realizarán el día 11 de Octubre a partir de las 15:30h, tendrán una asistencia limitada a 50 participantes por seminario, la asistencia se concederá por riguroso orden de inscripción en las jornadas. Se pondrán en marcha a partir del 11 de Octubre y ya está abierto el plazo de inscripción a los mismos; puedes obtener más información en la página WEB.

En caso de dudas puedes consultar con nuestra secretaria técnica:

xfragilmalaga@fimabis.org

¡¡Muchas gracias por tu participación en las jornadas!!, te animamos a que visites a menudo la página WEB para conocer la últimas novedades y a que dejes mensajes en las distintas mesas redondas y conferencias dirigidos a los autores de las mismas para favorecer que sean interactivos. Deseamos que disfrutéis de las sesiones y que sean de gran utilidad.

Dra. Yolanda de Diego Otero. 

Presidenta del Comité organizador
IV Jornadas Interdisciplinares sobre el Síndrome X frágil y otros trastornos genéticos que causan Autismo

10:00h. Recepción y entrega de documentación

11:00h. INAUGURACIÓN

11:20h. Conferencia de honor “Día Europeo del Síndrome X-frágil”: Los últimos 20 años de Investigación y Diagnóstico Molecular del Síndrome X-Frágil en Andalucía

• Ponente: Prof. Dra. Dña. Elizabeth Pintado Sanjuán.
  Unidad de Genética. Hospital Universitario Virgen Macarena. Departamento de Bioquímica Médica. Universidad de Sevilla.

12:00h. Mesa redonda: IMPORTANCIA DEL DIAGNOSTICO PRECOZ Y PREVENCIÓN

• Moderador de la mesa: Dra. Dña. Yolanda de Diego Otero. Grupo INTRAM CTS-546. UGC Salud Mental, Hospital Regional Universitario de Málaga. IBIMA.
• Dra. Dña. Concha Sierra Corcoles. Neuropediatra. Servicio Neuropediatría Hospital de Jaén.
  Importancia del diagnóstico diferencial en los dos primeros años de vida.
• Prof. Dra. Dña. Lucia Pérez Costillas. Psiquiatra. UGC Salud Mental. Hospital Regional Universitario de Málaga.
  Sintomatología en chicos y chicas con Síndrome X Frágil: Experiencia reciente con 100 casos.
• Dra. Dña. Isabel Fernández Carvajal. Genetista. Unid. Genética Molecular de la Enfermedad. Inst. Biología y Genética Molecular (IBGM)-CSIC-Universidad de Valladolid.
  Consejo Genético. Prevención y oportunidades reproductivas en SXF. Estudio piloto de cribado neonatal del SXF.
• Dr. D. Jordi Rosell Andreo.IGenetista. Sección de Genética. Hospital Universitario Son Espases. Palma de Mallorca. Baleares.

Cribado prenatal y preconcepcional del síndrome del Cromosoma X Frágil en las Islas Baleares

13:30h. Descanso (comida)

15:30h. Mesa redonda: OTRAS PATOLOGÍAS .

• Moderadora: Dra. Dña. Isabel Fernandez Carvajal. Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM)-CSIC-Universidad de Valladolid.

• Dra. Dña. Isabel Tejada Mínguez. Genetista. Responsable del laboratorio de Genética Molecular. Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces/ Instituto BioCruces. Barakaldo. Bizkaia.Insuficiencia ovárica prematura y PM del X Frágil (FXPOI). Resultados y análisis moleculares del registro GIRMOGEN
• Dra. Dña. Montserrat Milá Recasens. Jefa de Sección de Genética. Hospital Clinic de Barcelona.
  FXTAS y otras patologías causadas por la premutación del gen FMR1.
• Prof. Dra. Dña. Faly Caballero Andaluz. Psiquiatra infantil. Departamento de Psiquiatría. Universidad de Sevilla.
  Alteraciones genéticas y bioquímicas implicadas en el autismo.

16:30h Descanso.

17:00h. Mesa redonda: NOVEDADES EN TRATAMIENTO, POLITICAS E INVESTIGACIÓN

• Moderadora: Prof. Dra. Dña. Faly Caballero Andaluz. Departamento de Psiquiatría. Universidad de Sevilla.
  Participantes:
• Prof. Dr. D. Feliciano Ramos Fuentes. Pediatra. Sec. Genética. Servicio de pediatria. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa”. Universidad de Zaragoza.
  Enfoques farmacológicos de tratamiento en patologías genéticas.
• Dr. D. Antonio Gónzalez-Meneses López. Neuropediatra. Servicio de Pediatría. Hospital Virgen del Rocio. Sevilla.
  Plan Europeo de Enfermedades raras (EUROPLAN), centros de referencia estatales. Situación en Andalucía para la discapacidad intelectual de origen genético
• Dra. Dña. Rosa María Giráldez Pérez. Investigadora. Dpto. de Fisiología. Facultad de Biología. Universidad de Sevilla.
  Nuevos avances en la investigación básica del Síndrome X frágil.
• D. Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
  14 propuestas de FEDER para las enfermedades raras 2014

19:30h. Programa de difusión público y celebración del Día Europeo del Síndrome X frágil.

20:30h. Fin de la sesión

10:30h. Mesa redonda: NOVEDADES EN EL AULA E INTERVENCIÓN.

• Moderador: Dr. D. Ignacio del Arco Herrera. Director de proyectos. INFOBIOTIC. Málaga.
• Lic. Dña. Carmen R. Muñoz Galán. Psicóloga y terapeuta en Equipo de Atención Temprana de Velez–Málaga.
  ¿Como interpreto el mundo?. Características del procesamiento sensorial: la importancia de una intervención temprana.
• Lic. Dña. Gloria Fuentes Trujillo. Psicóloga Asociación ADRYNA
  Análisis y modificación de conducta.
• Dra. Dña. Begoña Medina Gómez. Area de Personalidad, Evaluación y Tratamientos Psicológicos. Facultad de Humanidades y Ciencias de la Educación. Universidad de Burgos
  Conductas adaptativas en personas adultas e intervención psicológica.

11:30h. Descanso

12:00h. Mesa Redonda: PROGRAMAS EXITOSOS DE ASOCIACIONES

• Moderadora: Dra. Lucía Pérez Costillas. Grupo INTRAM CTS-546. UGC Salud Mental, Hospital Regional Universitario de Málaga. IBIMA.
• Lic. Dña. Rebeca Tur Barjaesa y usuarios del programa. Asociación SXF de Madrid.
  Sistemas de autonomía personal e independencia para adultos con SXF
• Lic. D. Miguel Rueda León. Abogado. Abogado. Colegio de Abogados de Málaga.
  Derechos: Incapacidad y Discapacidad.
• Lic. Dña. Noelia Castillo Garcia. Asociación SXF en Melilla «Las mariposas de Sergio».
  Un modelo de Asociación de Padres
• D. Francisco Echaniz Cobos. Asociación SXF de Andalucía.
  D. Mario González Solís. Asociación SXF de Andalucía.
  D. Jose María González Solís. Asociación SXF de Andalucía.
  D. Carlos Argudo Sánchez. Asociación SXF de Madrid.
  D. Manuel Salazar Torres. Asociación SXF de Andalucía.
  D. Daniel Salazar Torres. Asociación SXF de Andalucía.
  Si te pusieras en mi piel. Nuestra experiencia en primera persona con el SXF.

14:00h. Descanso (Comida)

15:30h. TALLERES PRÁCTICOS SIMULTÁNEOS

• Lic. D. Eduardo Brignani Pérez. Psicólogo Asesor de la Federación Española y Asociación Catalana del SXF.
  Cuidarse para cuidar, programa de apoyo a padres y hermanos de afectados.
• Dña. Trinidad Caparros López. Presidenta de la asociación ADRYNA. Málaga.
  Método ADRYNA: Iniciar y desarrollar el lenguaje, importancia del apoyo familiar en el desarrollo del lenguaje y la mejora de la calidad de vida.
• Lic. Dña. Carolina Quintero Navarro. Psicóloga del grupo CTS546. UGC Salud Mental, Hospital Regional Universitario de Málaga. IBIMA.
• Lic. Dña. Estefanía Macías López. Psicóloga. Asociación ASAMA.
  Psicología positiva para el desarrollo y bienestar femenino, programa para madres y hermanas de afectados.

17:00h. Descanso

17:30h. Conferencia de Clausura. Implantación de acciones para el desarrollo de medicamentos huérfanos y enfoques terapéuticos específicos para el SXF.

• Dra. Dña. Yolanda de Diego Otero.
  Coordinadora del Grupo INTRAM CTS-546. UGC Salud Mental. Hospital Regional Universitario de Málaga. IBIMA. Málaga.

18:30h. Notas de interés y desconferencia

19:00h. Acto de Clausura

EN CONVENIO CON:

• Atlas Turístico de Andalucía. Provincia de Málaga
• Aeropuerto de Málaga
• Renfe. Cercanías Málaga

• Federación española de asociaciones del síndrome de la X frágil
  Promociona la investigación acerca de esta enfermedad y contiene información sobre la misma, actividades, publicaciones, enlaces y otros servicios.
• Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)
  Profesionales españoles dedicados al diagnóstico prenatal.
• Asociación Española de Pediatría (AEP)
  Página web de la Asociación Española de Pediatría.
• European Society oh Human Genetics (ESHG)
  Página web de la Sociedad Europea de Genética Humana
• Sociedad Española de GenéticaPágina WEB de la Sociedad Española de Genética.
• European Molecular Genetics Quality Network
  Organización que promueve la calidad en los análisis de genética molecular a través de controles de calidad externos y la organización de encuentros y publicaciones.
• The M.I.N.D. Institute
  Organización internacional de investigación multidisciplinar comprometida con la excelencia, colaboración y esperanza en el estudio de las causas y el desarrollo de mejores tratamientos y curas para las enfermedades del desarrollo neurológico.
• The National Fragile X Foundation
• Conquer Fragile X
• Federación Española de enfermedades raras (FEDER)

• MedlinePlus: Síndrome X frágil
  Genética; Síndrome X frágil: Un libreto para familias y profesionales (Fundación para el Síndrome X Frágil) – Archivo PDF extenso.
• Directorio de laboratorios europeos de diagnóstico genético
• ORPHANET
  Es un servidor de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos de acceso público libre.
• National Center of Biotechnology Information (NCBI) de EEUU
  Buscador del catálogo de genes humanos y enfermedades hereditarias (inglés).
• The Genome Database (GDB)
  Es una base de datos official sobre mapeo genómico y resultado de estudio de genoma Humano.
• Base de datos NCBI
  Establecida en 1988, engloba datos e información sobre biología molecular, publicaciones, investigación, programas informáticos de análisis, datos del genoma, información biomédica que mejoren el conocimiento de los procesos moleculares que afectan a la salud humana y las enfermedades.
• Genetic Science Learning Center
  Página divulgativa que pretende ayudar a la gente a comprender como la genética afecta sus vidas y a la sociedad.
• Human Genome Project Information
• La Genética al Alcance de todos
  Página divulgativa sobre genética humana.

• Tríptico de información sobre el Síndrome X Frágil. Fuente: Grupo de investigación en patología mental “INTRAM” CTS-546 de la Fundación IMABIS.
• Estimación del numero de afectados y portadores del Síndrome X frágil en España, Andalucía y sus provincias. Fuente: INE.
• Presentación del Grupo de investigación en patología mental “INTRAM” CTS-546 del Hospital Regional Universitario (IBIMA) sobre el Síndrome X Frágil.